Miastenia rzekomoporaźna, miastenia gravis lub choroba Erba-Goldflama to rzadkie schorzenie immunologiczne. Atakuje mięśnie i prowadzi do ich osłabienia. Ale miastenia to więcej niż tylko zmęczenie. To choroba, która może utrudniać wykonywanie nawet najprostszych czynności. Na początku atakuje oczy, ale z czasem choroba uogólnia swój charakter, a objawy widoczne są w różnych grupach mięśni na całym ciele. Lekarze wiedzą, jak ją zdiagnozować, ale cały proces wymaga czasu i wykonania kilku koniecznych badań. Leczenie miastenii opiera się przede wszystkim na farmakoterapii, ale także na dbaniu o ogólny stan zdrowia. Dowiedz się, jak wyleczyć miastenię i jakie są leki zabronione w miastenii.
- Co to jest miastenia?
- Jak objawia się miastenia?
- Co powoduje miastenię?
- Miastenia długość życia
- Miastenia u dzieci i dorosłych
- Jak zdiagnozować miastenię?
- Nowy lek na miastenię
- Czy miastenia jest uleczalna?
- Czego nie wolno przy miastenii?
- Leki zabronione w miastenii
Co to jest miastenia?
Miastenia, znana również jako miastenia rzekomoporaźna, to nabyta i przewlekła choroba autoimmunologiczna. Chociaż miastenia nie jest powszechną chorobą, to nadal wiele osób zastanawia się, co to jest miastenia. Jest ona związana z zaburzeniami w przewodnictwie impulsów nerwowych. Układ nerwowy ma trudności z przekazywaniem poleceń do tkanki mięśniowej, co skutkuje jej osłabieniem. Organizm osoby chorej wytwarza przeciwciała, które atakują receptory acetylocholiny, czyli substancji, która normalnie uruchamia skurcz mięśnia, przez co mięśnie szybciej słabną i się męczą. Objawy choroby mogą przypominać symptomy porażenia, stąd wzięła się druga nazwa choroby – miastenia rzekomoporaźna.
Pierwsze objawy miastenii to najczęściej problemy z mięśniami poruszającymi gałkami ocznymi i powiekami. Z czasem schorzenie się uogólnia i atakowana jest większa grupa mięśni, czasami także te, odpowiedzialne za oddychanie i przełykanie. W klasyfikacji ICD-10, czyli Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób miastenia oznaczona jest kodem G70.0. Ten numer identyfikuje jednostkę chorobową jako „miastenię rzekomoporaźną”, co odzwierciedla jej autoimmunologiczne i neurologiczne podłoże.
Miastenia może mieć przebieg łagodny, ale także postać uogólnioną, w której osłabieniu ulegają różne grupy mięśni. Jeśli choroba atakuje mięśnie oddechowe, to wymagana jest natychmiastowa interwencja medyczna. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie pozwalają jednak na normalne życie z chorobą przez wiele lat.
Jak objawia się miastenia?
Miastenia może objawiać się inaczej u każdego pacjenta. Symptomy przybierają na sile i częstotliwości wraz z czasem, a także mogą być silniejsze w zależności od pory dnia i po wysiłku fizycznym. Główną cechą miastenii jest postępujące osłabienie mięśni. W większości przypadków pierwsze objawy dotyczą mięśni powiek i mięśni poruszających gałkami ocznymi. W wyniku tego dochodzi do opadania powiek lub podwójnego widzenia. Co ciekawe, u części pacjentów te symptomy, czyli miastenia oczna, to jedyne pojawiające się objawy. U reszty pacjentów, po około 2 latach od pojawienia się pierwszych objawów, choroba i jej symptomy uogólniają się i obejmują także inne grupy mięśni.
Jakie są objawy miastenii?
Najczęstsze objawy miastenii to:
- opadanie powiek
- podwójne widzenie
- trudności z mówieniem
- problemy z gryzieniem, żuciem i połykaniem
- zadławienia
- osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych
- zaburzenia mimiki twarzy
- brak tchu, uczucie duszności
- problemy z utrzymaniem głowy w pozycji pionowej
- szybkie męczenie się
- trudności z chodzeniem
Jakie mięśnie atakuje miastenia?
W przebiegu miastenii dotknięte mogą być różne grupy mięśniowe. Najczęściej jednak problem dotyczy poniższych grup mięśni:
- Mięśnie poruszające gałkami ocznymi i mięśnie powiek,
- Mięśnie twarzy, gardła i krtani,
- Mięśnie rąk i nóg.
Miastenia charakteryzuje się także dużą zmiennością objawów i ich nasileniem. Symptomy są znacznie częstsze wieczorami niż o porankach, ponieważ osłabienie mięśni zmniejsza się lub ustępuje po odpoczynku. W zaawansowanym przebiegu miastenii może dojść do osłabienia mięśni oddechowych, co prowadzi do uczucia duszności i zwiększa ryzyko wystąpienia niewydolności oddechowej.
Miastenia oczna – objawy
Miastenia oczna to forma choroby ograniczona do mięśni poruszających gałkami ocznymi oraz powiekami. U wielu pacjentów to właśnie ta postać jest pierwszym i jedynym objawem choroby. Wśród typowych objawów miastenii ocznej wymienia się: opadanie powieki, podwójne widzenie, asymetrię ustawienia oczu, trudności z utrzymaniem ostrości widzenia i ogólne zmęczenie wzroku.
Co powoduje miastenię?
W miastenii układ odpornościowy wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko własnym komórkom. Blokuje w ten sposób receptory acetylocholinowe, które występują na połączeniach nerwowo-mięśniowych, co powoduje osłabienie mięśni. Przeciwciała anty-AChR, czyli przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny występuje u około 80-90% chorych na miastenię uogólnioną i u około 50% pacjentów z miastenią oczną. Nie wiadomo jednak, dlaczego organizm zaczyna wytwarzać przeciwciała, blokując tym samym własne receptory acetylocholinowym. Najważniejszą rolę w wytwarzaniu tych przeciwciał odgrywa grasica. Grasica to mały, zlokalizowany za mostkiem gruczoł. Jest szczególnie aktywny w dzieciństwie, a wraz z wiekiem ulega zanikowi. Co ciekawe, u około 60% osób chorujących na miastenię grasica nie znika, wtedy to tzw. przetrwała grasica. Natomiast u około 15% pacjentów miastenia występuje równolegle z grasiczakiem, czyli nowotworem miastenii.
Przyczyny miastenii nie zostały w pełni poznane. Specjaliści uważają, że na rozwój schorzenia wpływ mogą mieć predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe, a miastenii mogą sprzyjać infekcje, przewlekły stres, ciąża, czy przyjmowanie różnych leków.
Miastenia długość życia
Dobra wiadomość jest taka, że odpowiednio wcześnie zdiagnozowana i skutecznie leczona miastenia nie musi wpływać znacząco na długość życia. Rokowania pacjentów z miastenią są bardzo dobre. Większość chorych prowadzi normalne życie, ale ważne są regularne konsultacje neurologiczne, dobrze dobrane leki i stałe monitorowanie stanu zdrowia.
W szczególnych przypadkach, np. przy bardzo agresywnych postaciach choroby lub braku dostępu do leczenia, mogą wystąpić powikłania, które mają wpływ na jakość i długość życia. Jednak nawet wtedy nowoczesna medycyna oferuje narzędzia pozwalające na znaczne złagodzenie objawów i poprawę funkcjonowania pacjenta.
Ile żyje się z miastenią?
Osoby chore na miastenię zazwyczaj żyją tak samo długo jak osoby zdrowe. Miastenia zazwyczaj nie skraca długości życia. Przy odpowiednim leczeniu pacjenci mogą cieszyć się długim życiem. Mimo iż miastenia to choroba przewlekła, w wielu przypadkach można doprowadzić do stanu remisji, czyli okresu bez występowania objawów, w których chorzy funkcjonują normalnie.
Miastenia u dzieci i dorosłych
Miastenia może występować zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Jest to choroba rzadka i dotyczy 1-2 na 10 000 osób. Statystycznie częściej chorują dorośli, w szczególności kobiety. Znaczenie ma również wiek, ponieważ choroba najczęściej ujawnia się między 20. a 30. rokiem życia u kobiet i po ukończeniu 60 lat u mężczyzn. Dzieci chore na miastenię stanowią jedynie 10% wszystkich pacjentów, natomiast co ciekawe, istnieje ryzyko rozwoju choroby u kobiet podczas połogu.
Miastenia u dzieci
Miastenia u dzieci jest rzadka w populacjach zachodnich, jednak choroba częściej występuje u dzieci w krajach azjatyckich. Choroba dotyka nie tylko starsze dzieci, ale także noworodki. Miastenia noworodków pojawia się u części maluchów urodzonych przez chore matki, jednak znika po kilku tygodniach. U dzieci choroba może mieć charakter wrodzony i nabyty. Miastenia wrodzona, znana także jako wrodzony zespół miasteniczny lub CMS, swoje objawy manifestuje już w pierwszych miesiącach życia dziecka, a jej przyczyną są mutacje genetyczne.
Nabyta miastenia u dzieci zdarza się rzadziej niż u osób dorosłych. Zazwyczaj jest to miastenia oczna, a mali pacjenci doświadczają zaburzeń widzenia, opadania powieki, czy zmęczenia mięśni twarzy. Leczenie choroby u dzieci bazuje na odpowiednich środkach farmaceutycznych i konsultacjach lekarskich.
Miastenia u dorosłych
Miastenia u dorosłych rozwija się stopniowo i może obejmować różne grupy mięśni. Co ciekawe, ryzyko wystąpienia choroby jest związane z wiekiem i płcią. Miastenia częściej rozwija się u kobiet niż u mężczyzn, przy czym pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się u nich w młodym wieku dorosłym, najczęściej jeszcze przed ukończeniem trzydziestki. U mężczyzn schorzenie to występuje rzadziej, a symptomy zwykle zaczynają się znacznie później, dopiero około 60. roku życia.
W obu grupach wiekowych kluczowe znaczenie ma szybka diagnoza i indywidualnie dobrane leczenie. Podczas terapii stosuje się leki immunomodulujące, a dzięki rozwojowi medycyny możliwe jest regularne badanie i monitorowanie stanu zdrowia. W terapii dorosłych stosuje się nowoczesne leki immunomodulujące, a w niektórych przypadkach wskazane jest usunięcie grasicy.
Jak zdiagnozować miastenię?
Diagnozowanie miastenii bazuje na wywiadzie lekarskim, badaniu fizykalnym i neurologicznym. Szczegółowy wywiad ma na celu ocenę objawów, poznanie rutyny i historii chorób pacjenta, co umożliwi dalsze działania. Kolejnym krokiem jest badanie fizykalne i obserwacja pacjenta. Lekarz często wykonuje test apokamnozy, którego celem jest ocena stopnia osłabienia mięśni podczas powtarzania jednej czynności. Specjalista prosi pacjenta np. o wielokrotne otwieranie i zamykanie oczu lub czytanie tekstu na głos. Kolejnym krokiem jest zlecenie dodatkowych badań, które pomogą w postawieniu jasnej diagnozy.
W diagnostyce miastenii wykorzystuje się szereg badań klinicznych, laboratoryjnych oraz obrazowych. Jednym z takich badań jest elektromiografia, czyli w skrócie badanie EMG. W diagnostyce miastenii wykorzystuje się elektrofizjologiczną próbę miasteniczną. Jest to badanie, które pozwala na wykrycie zaburzeń w przewodzeniu impulsów nerwowych do mięśni. Co więcej, u większości pacjentów wykonuje się także tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, aby ocenić stan grasicy. Innym sposobem na zdiagnozowanie miastenii jest wykonanie testu farmakologicznego z użyciem edrofonium. Po podaniu tego leku objawy miastenii ustępują bardzo szybko i na krótki czas, dlatego lekarz może wykonać test Tensilonowy potwierdzający chorobę.
Gdzie wykonać badania w kierunku miastenii?
Diagnostyka miastenii wymaga współpracy neurologa, immunologa i radiologa. W rozpoznaniu łączy się te specjalizacje i wykorzystuje się:
- konsultacje lekarskie
- badanie fizykalne
- badanie EKG
- badania laboratoryjne
- badania obrazowe grasicy.
Regularne badania i dostęp do specjalistów pozwalają w krótkim czasie rozpoznać chorobę. Im szybciej zostanie postawiona diagnoza, tym większe szanse na kontrolowanie objawów i zachowanie samodzielności chorego. W ramach MediPakiet możesz uzyskać szybki dostęp do lekarzy specjalistów i badań diagnostycznych.
Nowy lek na miastenię
Jednym z podstawowych leków stosowanych w leczeniu miastenii jest pirydostygmina. Jej działanie polega na poprawie przekazywania sygnałów z nerwów do mięśni. Dzięki temu takie symptomy jak osłabienie stają się mniej dokuczliwe. Jeśli ten lek nie wystarcza, wprowadza się inne lekarstwa, takie jak sterydy (glikokortykosteroidy) lub leki osłabiające nadmierną aktywność układu odpornościowego (immunosupresyjne). Przy użyciu tych preparatów, leczenia ma na celu zahamowanie ataku organizmu na własne mięśnie. W cięższych przypadkach stosuje się leki dożylne lub oczyszczanie krwi z przeciwciał.
W ostatnim czasie na uwadze zyskał nowy lek na miastenię, czyli efgartigimod. Jest to innowacyjny lek, który działa poprzez obniżenie poziomu szkodliwych przeciwciał zaburzających prawidłowe przewodzenie impulsów nerwowych do mięśni. Potwierdzono już skuteczność leku, jednak badania nad nim cały czas trwają.
Każdy przypadek miastenii jest inny, dlatego leczenie zawsze dobierane jest indywidualnie, a dawki leków dostosowuje się ostrożnie. Wszystkie terapie mogą dawać skutki uboczne, dlatego są prowadzone pod ścisłą kontrolą lekarza.
Czy miastenia jest uleczalna?
Miastenia jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną. Ma więc charakter długotrwały, a obecnie nie istnieją metody, które pozwoliłyby ją całkowicie wyleczyć. Leczenie ma na celu zmniejszenie stanu zapalnego i złagodzenie objawów. U części pacjentów udaje się osiągnąć remisję, czyli stan, w którym objawy choroby ustępują i nie trzeba stosować dodatkowych leków. Przebieg choroby jest jednak zmienny, dlatego czasami okresy remisji mogą przeplatać się z okresami nawrotu objawów. Zaostrzenia dolegliwości są najczęściej związane z infekcjami, wpływem stresu i zmian hormonalnych.
Jeśli miastenia powiązana jest z rakiem grasicy, w większości przypadków objawy ustępują po usunięciu tego gruczołu, jednak samo schorzenie i jego dolegliwości mogą wracać po kilku latach.
Czego nie wolno przy miastenii?
Przy miastenii należy unikać wszelkich czynników, które mogłyby zaostrzyć objawy i osłabiać mięśnie. Kluczowe jest więc uważać na przegrzanie ciała, np. w wyniku upałów, sauny, czy gorących kąpieli, infekcje atakujące organizm, nadmierny wysiłek fizyczny, stres, brak snu, niektóre leki, papierosy, alkohol i wysokoprzetworzone produkty spożywcze.
Miastenia a alkohol
U niektórych pacjentów alkohol pogarsza dolegliwości. Chociaż alkohol zwykle nie wpływa bezpośrednio na osłabienie mięśni, ale może nasilać problemy z równowagą, widzeniem czy mową, dlatego powinien być spożywany bardzo ostrożnie. Z tego powodu nie zaleca się spożywania alkoholu u pacjentów z miastenią.
Miastenia a kawa
U wielu osób kofeina maskuje uczucie zmęczenia, dlatego część pacjentów z miastenią może czuć pozorną poprawę swojego stanu. Kofeina nie jest bezpośrednio odpowiedzialna za wywołanie napadów miastenicznych. W praktyce jednak nadmierna ilość kawy może nasilać drżenia mięśniowe, pogarszać jakość snu, zwiększać nerwowość, przyspieszać bicie serca i wywoływać dolegliwości żołądkowe. Z tego powodu ważny jest umiar.
Miastenia dieta
Z uwagi na to, że miastenia osłabia mięśnie u części pacjentów pojawiają się problemy z gryzieniem i połykaniem. Wyzwanie stanowią najczęściej twarde produkty, które trudno jest przerzuć, a w miarę nasilania się objawów mogą wystąpić także trudności z połykaniem pokarmów, a nawet płynów. Przy miastenii ważne jest, aby zachować zdrowe nawyki żywieniowe. Aby ułatwić jedzenie, warto kroić warzywa na małe kawałki lub przygotowywać je w formie puree. Najlepiej stawiać na drób i ryby, ponieważ to zdrowe i miękkie mięso, a suche potrawy można zalewać bulionem lub sosem, aby je zmiękczyć. Dieta przy miastenii powinna zawierać dużo warzyw i owoców, a także zdrowych źródeł białka. Należy ograniczyć wszystkie wysokoprzetworzone produkty, szczególnie te z dużą zawartością soli i tłuszczów.
Leki zabronione w miastenii
W przypadku miastenii rzekomoporaźnej dobór leków wymaga szczególnej ostrożności. W związku z charakterem choroby niektóre leki są przeciwwskazane w miastenii, ponieważ mogą nasilać objawy osłabienia mięśni i pogarszać stan pacjenta. Z tego względu wiedza na temat leków zabronionych w miastenii jest kluczowa zarówno dla pacjentów, jak i lekarzy pierwszego kontaktu, czy specjalistów niezwiązanych bezpośrednio z neurologią.
Leki zabronione w miastenii to np.:
- Leki antyarytmiczne, stosowane w leczeniu zaburzeń rytmu serca, u osób z miastenią mogą wywołać pogłębienie niedowładu,
- Niektóre antybiotyki,
- Leki przeciwmalaryczne,
- Leki przeciwreumatyczne,
- Leki rozkurczowe,
- Beta-blokery (leki na nadciśnienie i serce),
- Leki przeciwpadaczkowe,
- Leki psychotropowe i uspokajające,
- Miorelaksanty, czyli leki zmniejszające napięcie mięśniowe,
- Blokery kanału wapniowego i preparaty magnezu,
Leki zakazane w miastenii i leki przeciwwskazane w miastenii to istotna kwestia w codziennym funkcjonowaniu osób chorych. Odpowiednia wiedza i ostrożność mogą uchronić przed pogorszeniem stanu zdrowia.
Bibliografia:
1. Prusiński A., “Neurologia praktyczna”, PZWL, Warszawa 2014
2. Rządowa Platforma Chorób Rzadkich, „Miastenia rzekomoporaźna (Myasthenia gravis) – opis choroby”
3. Orphanet – baza danych o chorobach rzadkich i lekach sierocych, hasło: „Myasthenia gravis (ORPHA:589)”
4. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo–Mięśniowych
5. Światowa Klasyfikacja Chorób ICD-11, kod: “Myasthenia gravis (ICD-11: 8B00)”
